ФЭНДОМ


Болезнь Рефсума
Патология
Тип

Генетика

Причина(ы)

Нарушение обработки жирных кислот

Симптомы

Неврологические симптомы, дегенерация мозжечка, периферическая невропатия, куриная слепота, атаксия, чешуйчатой ​​кожи, проблемы со слухом, катаракты

Смертность

Неизбежно смертельная, если не лечить, но низкая с правильным питанием и лечением

Лечение

Диетические изменения, плазмаферез

Другая информация
Появление

Грехопадение

Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки. Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).

Ссылки Править