Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса Патология Тип Генетика Причина(ы) Дефект в одном из генов, ответственных за коллаген Симптомы Свободность суставов, воспаленность суставов, сбои в работе вегетативной нервной системы, хроническая усталость, плоскостопие, узкие неба, часто грудь и носовых пазух, аневризмы, гладкая эластичная полупрозрачная кожа, нарушение заживления ран, мышечная слабость, мигрени Смертность Низкая Лечение Поддерживающее лечение, физиотерапия Другая информация Появление Раскопки

Синдром Элерса — Данлоса (син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome) также известный как «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса (1863—1937) из Дании и Генри Александра Данлоса (1844—1912) из Франции.

Симптоматика

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми.

Ссылки

•  Синдром Элерса — Данлоса в Википедии